Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração física progressiva, com excreção urinária de SULFATO DE DERMATANA e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os sintomas estão NANISMO, hepatoesplenomegalia, fácies semelhante a gárgulas, embaçamento da córnea, complicações cardíacas e respiração ruidosa. A síndrome de Hunter (MUCOPOLISSACARIDOSE II) e a de Hurler eram originalmente denominadas "gargolismo" devido às características faciais grosseiras dos indivíduos afetados.